Turner-syndroom

Shershevsky-Turner-syndroom is een chromosomale ziekte, die gepaard gaat met specifieke afwijkingen in de fysieke ontwikkeling. Het kan ook leiden tot seksueel infantilisme.

De ziekte werd al in 1925 beschreven. Het werd genoemd naar de arts (NA Shereshevsky), die deze beschrijving samenstelde. In 1938 voerde Turner een aanvullende studie uit, waarmee een drietal symptomen van de ziekte kon worden geïdentificeerd. Onder deze symptomen was seksueel infantilisme, misvorming van de ellebooggewrichten, pterygopalatinal plooien die in de nek ontstaan.

Syndroom Shereshevsky-Turner, de samenvatting waaroveris te vinden op het internet, nog steeds een mysterieuze ziekte, omdat het niet de exacte redenen voor het voorkomen ervan heeft vastgesteld. Het staat alleen vast dat het uiterlijk te wijten is aan de manier waarop de zwangerschap verloopt en de geboorte zelf. Onderontwikkelde geslachtsklieren bij mensen met dit syndroom zijn het gevolg van een defect in het geslachtschromosoom.

Turner-syndroom: symptomen

Het embryo heeft in de regel geen geslachtscellengeen anomalieën, hun aantal komt overeen met de norm. In de tweede helft van de zwangerschap kan men hun snelle involutie observeren, dat wil zeggen, omgekeerde ontwikkeling. Op het moment van levering is het aantal steenpuisten in de eierstok lager dan normaal. In sommige gevallen zijn ze volledig afwezig. Als gevolg hiervan is er een duidelijk gebrek aan vrouwelijke geslachtshormonen, je kunt de symptomen van seksuele onderontwikkeling observeren. Vrijwel alle patiënten met dit syndroom zijn onvruchtbaar.

Chromosomale veranderingen leiden tot verschillende misvormingen. De ontwikkeling van deze defecten wordt ook beïnvloed door gelijktijdige mutaties.

Sex klieren in deze ziekte zijnOngedifferentieerde bindweefselstrengen die geen gonaden bevatten. Aanzienlijk minder vaak zie je de elementen van de testikels en de beginselen van de eierstokken. Ook kunnen in zeldzame gevallen beginselen van de zaadleider worden waargenomen.

Het syndroom van Turner leidt tot een verandering in het osteo-articulaire systeem: de vingers, voeten, handpalmen worden ingekort, het polsgewricht wordt vervormd, de wervels worden vernietigd.

Het syndroom kan hartziekten, nieren en grote bloedvaten veroorzaken. Een kenmerkend teken van de ziekte zijn de huidplooien in de nek.

Patiënten zijn sinds de geboorte achtergebleven. Bij pasgeborenen zie je overtollige huid in de nek, zuigreflex is meestal verbroken, ze braken vaak en regurgitatie doet zich voor als een fontein.

Naast de afwijking in fysieke ontwikkeling, is er een afwijking in mentale ontwikkeling. In het zenuwstelsel zijn er altijd enkele pathologieën.

Het syndroom van Turner maakt mensen belemmerd. Ze groeien zelden meer dan anderhalve meter. Lichaamsgewicht is overbodig.

Seksuele onderontwikkeling van e in dit geval is ergheel eigenaardig. Vaak kun je de gerodermie observeren, en de genitale grote lippen kunnen een scrotum hebben, de ingang van de vagina wordt golvend, de kleine schaamlippen zijn meestal onderontwikkeld.

Onontwikkeld zijn de melkklieren, tepels zijn bijna altijd laag gelegen. Het is mogelijk om de ontwikkeling van de baarmoeder te observeren.

Het syndroom van Turner verzwakt het intellect niet sterk, maar men kan een soort euforisch infantilisme waarnemen.

Diagnose, evenals behandeling

De basis van de diagnose zijn de karakteristieke klinische kenmerken. Soms wordt voor een diagnose bloed afgenomen voor analyse.

Behandeling is altijd lang. In het eerste stadium moeten alle krachten worden besteed aan het stimuleren van groei. Gebruik hiervoor anabole medicijnen en steroïden. In dit geval is constante gynaecologische controle belangrijk.

De belangrijkste therapie is oestrogenisatie. Het kan alleen worden uitgevoerd op de leeftijd van veertien. Behandeling leidt ertoe dat het lichaam, evenals secundaire geslachtskenmerken zich beginnen te ontwikkelen.


Ten opzichte van het leven is de prognose zeer gunstig. De enige uitzonderingen zijn patiënten met hartziekten. Tijdige hormonale behandeling kan helpen om onvruchtbaarheid te verslaan.

leuk vond:
0
Abstinentiesyndroom: wat is het?
Syndroom van ERW, oorzaken en methoden
Analyse voor estradiol: de norm, voorbereiding,
Oorzaken, symptomen en behandeling van het syndroom
PEP bij een kind: hoe ernstig is het?
Prikkelbare darmsyndroom: behandeling,
Korsakov-syndroom - manifestaties en oorzaken
Asthenisch-vegetatief syndroom
Chromosoommutaties: een korte beschrijving
Top berichten
omhoog